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　　什么是遺傳篩查

　　遺傳篩查是預防遺傳性疾病發生的重要步驟，其目的是將帶有致病遺傳物質的遺傳攜帶者檢出。

　　遺傳攜帶者主要包括兩類

　　隱性遺傳病雜合體。人群中隱性遺傳病的發病率并不高，但雜合體比例卻高得驚人。例如，苯丙酮尿癥純合體在人群中為1/10 000，而雜合體(攜帶者)為1/50，是純合體的200倍。對發病率極低的遺傳病，通常不做雜合體的群體篩查，只對患者親屬及其對象進行篩查。

　　染色體平衡易位。由于染色體平衡易位多無遺傳物質的丟失，因此染色體平衡易位者并不表現癥狀，但其生育染色體異常患兒的概率超過50%，甚至達到100%，生育死胎的機會也很大。

　　遺傳篩查的方法有哪些

　　目前常用的遺傳篩查方法有如下幾種：

　　羊膜腔穿刺行羊水檢查。一般在懷孕16～20周進行，羊水細胞培養10～18天后行染色體核型分析，也可做代謝性疾病分析。

　　絨毛活檢。懷孕早期行絨毛活檢、滋養細胞培養及染色體核型分析。

　　羊膜腔胎兒造影。通常用于診斷胎兒體表畸形和消化道畸形，如胎兒小耳癥、單眼癥、小頭癥、胎兒水腫等。

　　胎兒鏡檢查。可在直視下觀察胎兒及胎盤，并可采集羊水、抽取胎兒血液及進行胎兒皮膚活檢等。

　　B超檢查。懷孕16周以后各主要臟器能清晰顯現，可觀察胎兒體表及臟器有無畸形。

　　經皮臍靜脈穿刺取胎兒血液檢查。懷孕18～20周進行，可診斷胎兒貧血、代謝性疾病等。

　　胎兒心動圖檢查。可了解胎兒的心臟結構有無異常，對先天性心臟病的早期診斷有幫助。

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