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　　準(zhǔn)媽媽們在孕檢中會碰到一項(xiàng)重要檢查--唐氏篩查，檢查結(jié)果合格的可能沒有多少印象，但檢查結(jié)果不合格的準(zhǔn)媽媽，一定對此項(xiàng)印象非常深刻。甚至一度猶如跌入了人生的低谷，痛不欲生，而后冷靜下來，上網(wǎng)查資料才發(fā)現(xiàn)，檢查結(jié)果不合格并沒有那么可怕。有人會覺得這個檢查害得我白擔(dān)心受怕，不如不檢查好了。我們一起來了解一下是什么原因讓那么多準(zhǔn)媽媽忐忑不安了，給還沒做這項(xiàng)檢查的準(zhǔn)媽媽解除不必要的擔(dān)憂。

　　一、唐氏綜合癥的病況

　　唐氏綜合癥的發(fā)病率大約為1/600～1/800，以中國為例，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由于智力嚴(yán)重低下，生活完全不能自理，并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥，終生無法治愈，因此給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。據(jù)統(tǒng)計(jì)，在國內(nèi)平均每位唐氏兒帶給家庭和社會20萬元經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)；在國外，這個數(shù)字是50萬美元！

　　唐氏綜合癥的小孩外貌以至體質(zhì)上都有很多明顯的癥狀。他們智能較正常小童低，通常智商只有40至60，但性格溫馴。患此癥的小孩發(fā)育遲緩，加是肌肉張力低，令他們學(xué)習(xí)坐立及走路也比正常小孩遲。他們也有很特殊的面貌，易于辨認(rèn)，又患此癥的小孩通常雙眼距離較遠(yuǎn)、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齒及耳朵均細(xì)小，大部分患者手掌紋呈猿型(俗稱斷掌)，手指呈特殊的蹄狀紋，第一及第二雙腳趾的距離特寬。

　　二、唐氏綜合癥的發(fā)病機(jī)理

　　人類細(xì)胞的染色體對數(shù)應(yīng)該為23對(46條)，其中一半來自父親，一半來自母親。正常人有22對常染色體，而另一對是決定性別的性染色體。唐氏綜合征的病因就是在患者的第21對染色體上多了1條染色體，因?yàn)槎嗔?條21號染色體，所以稱21三體綜合征。

　　三、唐氏篩查的最佳時(shí)間

　　篩查最佳時(shí)間是在孕15～20周

　　四、哪些孕婦該作唐氏篩查？

　　每一個孕婦都應(yīng)該作唐氏篩查。唐氏的發(fā)生具有隨機(jī)性，只有大約1%的唐氏患者與遺傳因素相關(guān)，其它發(fā)病因素不明。據(jù)文獻(xiàn)統(tǒng)計(jì)所有出生的唐氏兒中35歲以上婦女娩出的占30%，35歲以下的孕婦娩出70%。因此開展針對適齡孕婦的普遍篩查具有積極的社會和經(jīng)濟(jì)意義。

　　五、如何篩查？

　　多采用聯(lián)合血清學(xué)的方法篩查唐氏綜合征。抽取孕婦的外周血，提取血清(不用空腹)，檢測母親血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和血清絨毛促性腺激素(HCG)的濃度，結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡和抽血時(shí)的孕周和體重計(jì)算出“危險(xiǎn)系數(shù)”，這樣可以查出80%的先天愚兒。同時(shí)此項(xiàng)檢查還可以檢查神經(jīng)管缺損、18三體綜合癥以及13三體綜合征的高危孕婦。如果血清檢查陽性者還需做羊水檢查以明確診斷。

　　六、檢查可以吃早餐嗎？

　　做唐氏篩查時(shí)無需空腹。抽取靜脈血。

　　七、篩查結(jié)果多少算正常？

　　各個醫(yī)院的計(jì)算方法不完全一樣，定的標(biāo)準(zhǔn)也不一樣，有的醫(yī)院正常值標(biāo)準(zhǔn)是“小于1/270”，有的則是“小于1/380”，但小于標(biāo)準(zhǔn)值的未必不是愚弄兒，大于標(biāo)準(zhǔn)值的未必是愚型兒。

　　八、如果篩查結(jié)果是大于標(biāo)準(zhǔn)值怎么辦？

　　可以作羊膜穿刺手術(shù)，抽取羊水作檢查。

　　九、如何正確看待唐篩？

　　盡管有很多準(zhǔn)媽媽們對唐氏篩查提出這么多的質(zhì)疑，盡管唐篩結(jié)果不能十分準(zhǔn)確地判斷寶寶是否愚型，但畢竟這是判斷寶寶是否愚型的最經(jīng)濟(jì)、簡便，對胎兒無損傷的檢測方法，如果查出結(jié)果可疑，可以進(jìn)一步作羊膜穿刺檢查。中國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由于智力嚴(yán)重低下，生活完全不能自理，并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥，終生無法治愈，因此給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。祝愿每位準(zhǔn)媽媽都生一個健康聰明的寶寶！

　　一定有準(zhǔn)媽媽要問，既然唐氏篩查準(zhǔn)確率不高，那么不如直接作羊水穿刺檢查？其實(shí)羊水穿刺檢查是有一定的風(fēng)險(xiǎn)的，有可能引起羊膜破裂，導(dǎo)致流產(chǎn)，而且費(fèi)用較高。而唐氏篩查較經(jīng)濟(jì)、簡便，對胎兒無損傷的檢測方法。

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