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　　女兒已經懷孕17周了，她去醫院做產前常規檢查，向醫生提出要做“唐氏篩查”。在美國，這是一項常規的檢查，也是產前必經的一個檢查程序。當時醫生認為女兒年齡還不到35歲，其胎兒發生唐氏綜合征的可能性很小，認為沒有必要做。女兒打電話詢問我，我說必須做：

　　“唐氏綜合征在醫學上稱為21三體綜合征，又稱先天愚型。人類細胞的染色體對數應該為23對(46條)，其中一半來自父親，一半來自母親。正常人有22對常染色體，而另一對是決定性別的性染色體。唐氏綜合征的病因就是在患者的第21對染色體上多了1條染色體，因為多了1條21號染色體，所以稱21三體綜合征。中國著名的智障人樂隊指揮者周舟就是典型的唐氏綜合征患者。目前在活產的新生兒中，唐氏綜合征發生率是1/700～1/800。患有唐氏綜合征的新生兒多為小于胎齡兒或早產兒，表現為肌張力低下、韌帶松弛，隨著發育表現為智力嚴重低下，智商20～25，同時還可能伴有先天性心臟病、消化道畸形，成年后可能伴有白內障、精神異常。唐氏綜合征的患者存活年限是20～30年。這樣的患者會給家庭和社會造成極大的負擔。唐氏綜合征是一種偶發的疾病，以前認為只有 35歲以上的婦女懷孕才有可能生這樣的孩子，經過研究只有25%～30%的唐氏綜合征發生在35歲以上的年齡組，70%～75%的病例出生于年輕的孕婦。所以每一個懷孕的婦女都有可能孕育先天愚兒，因此每個懷孕婦女都應該常規做唐氏綜合征篩查。目前篩查最佳時間是在孕15～20周，多采用聯合血清學的方法篩查唐氏綜合征。抽取孕婦的外周血，提取血清(不用空腹)，檢測母親血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和血清絨毛促性腺激素(HCG)的濃度，結合孕婦的預產期、年齡和抽血時的孕周和體重計算出“危險系數”，這樣可以查出80%的先天愚兒。同時此項檢查還可以檢查神經管缺損、18三體綜合癥以及13三體綜合征的高危孕婦。如果血清檢查陽性者還需做羊水檢查以明確診斷。

　　女兒唐氏綜合征篩查危險系數為1∶1500屬于正常。

　　今天做第二次B超檢查，用以測量胎兒有關的生長數據，確定這些數據與孕周是否符合；觀察胎兒各器官的結構和形態；篩查出無腦兒、內臟外翻等畸形兒。女兒檢查一切正常，我就放心了。

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